ライソゾーム病について - 【公式】北陸障害年金相談センター | 富山県を中心に幅広く対応 | 無料相談 | 女性スタッフが対応

ライソゾーム病について

(臨床調査個人表国更新のダウンロード)

1. ライソゾーム病とは

人の体は何億もの細胞という小さな単位の集まりです。細胞は、体の臓器を形作りそれぞれの役割を果たしています。細胞が正常な新 陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を保つことができます。生きている細胞は、常に新しい物質を作り、体の成分としたりエネルギーとしたりしています。 そして、古くなったものは分解して捨てています。この古いものを分解する場所が細胞の中にあるライソゾームというところです。したがって、ライソゾームの 中には数多くの分解酵素が存在しています。

この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。欠損する酵素の種類によって いろいろな病気があり、症状も異なっています。現在、約30種のライソゾーム病が知られています。症状はそれぞれの病気で異なっていますが、共通点は、ラ イソゾームの中に分解されない老廃物が次第に蓄積していくということです。このことから、ライソゾーム病はすべて年齢とともに次第に病気が進行して悪化し ていく病気です。

2. この病気の原因はわかっているのですか

どういう酵素が欠損しているかわかっており、血液で酵素活性を測定することによって欠損していることがわかります。また、その酵素を作っている遺伝子も、多くのものが明らかにされています。

3. この病気ではどのような症状がおきますか

1のところで述べたとおり、ライソゾーム病は次第に悪くなる病気です。産まれてすぐは、ほとんどの場合、全く正常な赤ちゃんで す。診察しただけでは、病気は全くわかりません。成長するにつれて、だんだんと症状が現れてきます。

病気の種類によって症状は異なりますが、神経系の症状 が出てくるものが多く見られます。

お座りができていたのにできなくなったとか、歩けていたのに歩けなくなったとか、しゃべれなくなったとか、痙攣といった 症状が乳児期や幼児期、あるいは学童期に起こり、だんだん進行します。それ以外に、肝臓や心臓が大きく腫れてくるとか、骨や関節が次第に曲がってくるとい う症状が出てくるものもあります。

関連記事

お気軽にお問い合わせください tel.0766-50-8771 営業時間 / 9:00 - 18:00 (土日祝は予約対応)
LINE・メールは24時間受付